义乌市产前诊断（筛查）中心

产前诊断（筛查）中心占地800余平米，拥有国内一流的仪器设备和一支经验丰富的产前诊断队伍。

义乌市妇幼保健院于2007年成为金华市产前筛查采血点， 2014年成立义乌市产前筛查中心并自主开展血清学筛查。2020年9月义乌市妇幼保健院产前诊断中心顺利通过浙江省专家组评审验收，成为义乌市首家乃至浙江省唯一一家县级产前诊断机构，2023年3月产前诊断中心分子遗传实验室通过浙江省临床检验中心验收。中心现有工作人员14人，其中高级职称7人，中级职称1人；其中博士1人，硕士研究生3人。

义乌市妇幼保健院产前诊断中心总体分为临床、遗传咨询、分子遗传实验及超声诊断科室。临床开设产前诊断咨询、胎儿医学、遗传咨询、产前筛查、孕产期保健等门诊，涵盖孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的全周期。遗传咨询与分子遗传实验室为一体，开展“遗传病诊疗专科诊治新模式”，提供个体化精准医疗服务、专业遗传咨询、优生优育指导、疾病预防、病程随访等一系列医学指导，为群众提供公平可及、优质高效且综合的出生缺陷防治服务。

产前诊断中心开展羊膜腔穿刺术，同时设有胎儿早中晚孕系统超声筛查、胎儿心超、产前诊断会诊B超等检查项目，对疑难病例实行多学科联合会诊讨论，以提高产前诊断准确率。

分子遗传实验室拥有一批现代化全自动先进仪器，开展早中孕血清学筛查、羊水/外周血染色体核型分析、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查、SNP array基因芯片、常见单基因遗传病筛查（如耳聋基因突变筛查、地中海贫血筛查、SMA筛查等单个疾病筛查）、单基因遗传病携带者筛查、全外显子测序基因病诊断等检测项目。

学科还与浙江大学附属妇产科医院合作开展深度合作，超声科、遗传咨询科及胎儿医学科专家名医来我院定期坐诊。

专科门诊介绍：

产前筛查门诊：专科诊疗的主要内容包括：孕期超声NT筛查、孕期产前筛查开单及检查报告解读分析，单基因遗传病携带者筛查或耳聋、SMA、地中海贫血等单基因遗传病单病筛查告知宣教及检查前检查后咨询，从根本上提高出生人口素质，减少家庭和社会的负担，降低出生缺陷发生。

遗传咨询门诊：专科诊疗的主要内容包括：孕期超声异常、产前筛查异常、无创DNA检查报告异常、单基因遗传病筛查异常等异常的诊断治疗、遗传咨询、基因报告解读、生育指导诊断等，帮助可治疗的遗传病患者获得正确及时的治疗，协助遗传病家族进行优生优育、真正阻断其遗传链条，从根本上减少家庭和社会的负担，降低出生缺陷发生，充分发挥我院作为义乌市唯一一家产前诊断中心的核心作用。

胎儿医学门诊：随着产前诊断技术的开展，越来越多的胎儿疾病在产前得以诊断，胎儿医学门诊旨在将胎儿作为"病人"，进行孕期的检查和干预。胎儿医学门诊的接诊人群主要包括：早孕期 NT 增厚、唐氏筛查异常等需要进一步产前诊断的孕妇；孕期超声提示胎儿结构异常或发育异常；胎儿生长发育落后；复杂双胎妊娠；孕前或孕期不良药物等暴露；既往不良孕产史；其他等。

产前诊断咨询门诊：主要为接受介入性产前诊断（俗称"羊水穿刺"）的孕妇提供术前术后的咨询、检查及随访服务，其接诊人群为所有需要接受介入性产前诊断的患者。目前产前诊断中心提供的介入性诊断服务主要是羊膜腔穿刺术。（准备筛除这个门诊设置）

胎儿多学科联合会诊门诊：由产前诊断中心牵头，参与科室包括产前诊断中心、产科、新生儿科、儿科、小儿外科、康复医学科、超声影像科及伦理委员会等。胎儿多学科联合会诊门诊团队由具有丰富临床经验的高级年资专家组成，旨在对特殊、疑难发育异常胎儿及罕见遗传病患儿提供产前诊断方案、宫内治疗干预措施、预后评估，对患儿产前、产时及产后提供诊治方案，并提供心理辅导。胎儿多学科联合会诊门诊，病种包括：罕见遗传病、染色体异常、代谢异常、头面部异常、四肢异常、神经系统异常、心脏系统异常、呼吸系统、消化系统、泌尿系统及骨骼发育异常等；提供手术治疗方案包括：产时产房手术治疗，产后相应学科的救治。我院作为浙江大学附属儿童医院义乌分院新生儿科、小儿外科、小儿心脏外科、小儿骨科、小儿消化外科等多学科技术优势，强强联合，依托胎儿疾病多学科联合会诊及产前产后一体化诊疗模式，一站式解决母胎孕期和产后的各种问题，全面护航母婴健康。

医生团队专家介绍

王璐

妇产科主任医师,孕产保健部副主任、产前诊断主任，毕业于浙江大学临床医学系，2001年至今在义乌市妇幼保健院工作。从事妇产科临床及保健工作近20余年，曾在浙江大学附属妇产科医院、嘉兴市妇幼保健院、杭州市妇产科医院进行妇产科临床、保健管理及产前诊断技术相关进修学习，有扎实的妇幼保健及妇产科临床专业理论知识和丰富的临床经验，2019年参加“浙江省出生缺陷人才防治培训”。具有国家级公共营养师资质及浙江省中级遗传咨询师资质，对生理产科及妊娠合并症、并发症等高危孕产妇管理、诊治有丰富的临床经验，擅长孕前孕期优生遗传咨询、产前筛查、产前诊断及孕期营养管理等孕期保健管理。2015年获得金华市产前筛查先进个人。参编书籍及发表论文多篇，2021年被评为金华市医坛新秀。

坐诊时间：周一半天，周三、周五全天

金玉霞

主任医师，产前诊断中心副主任，硕士学历，医学遗传学硕士研究生导师，产前诊断、医学遗传学专家。浙江省医学会医学遗传学分会委员；浙江省科技厅专家库成员；地市级卫生健康系统“351人才”学科带头人；市级医学重点学科（产科）后备学科带头人；市级中西医儿童康复学重点学科后备学科带头人。于地市级三级甲等妇幼保健院产前诊断中心工作20余年。学科方向：产前诊断、遗传咨询、出生缺陷。在细胞遗传学及分子遗传学方面都有所造诣。承担遗传性疾病、罕见病的咨询及检测工作。擅长产前筛查高风险、中风险、胎儿先天性心脏病等多种超声异常的诊断及处置，以及多种遗传性疾病的产前诊断：例如唐氏综合征、耳聋、地中海贫血、假肥大性肌营养不良、脊肌萎缩症、肝豆状核变性、脆性X综合征、Rett综合征等。在儿童智力低下、发育迟缓等多种遗传性疾病有所研究。主持浙江省自然科学基金项目2项及厅局级课题4项，以第一作者发表SCI期刊3篇，中华一级期刊10余篇。

赵英珍

妇产科副主任医师，擅长优生优育咨询、产前筛查及诊断、孕前及孕产期保健、生育节育指导等。

徐小庆

妇产科主任医师，毕业于重庆医科大学临床医学系，毕业后一直从事妇产科临床工作，有扎实的专业理论知识和丰富的临床工作经验，精通产科各种疾病的诊治。学科（专科）方向：胎儿医学、产前诊断、孕产期保健。擅长：胎儿医学、产前诊断、孕产期保健、各种高危妊娠的诊治。

专家门诊：周六（全天）

毛巧玲

妇产科副主任医师，从事妇产科工作近20年，曾在浙江大学附属妇产科医院进修深造。专科进修产前诊断，遗传咨询，孕产期营养，取得省卫生健康委出生缺陷、产前筛查、产前诊断资格合格证，并取得营养师资格证。

门诊时间：周日（全天）

需要遗传咨询及到产前诊断（筛查）中心就诊的病人：

1. 孕12周前未建卡的孕产妇；

2. 孕20周前未产前筛查的孕妇；

3. 孕前有不良生育史来院咨询的病人；

4. 夫妇之一为高龄孕妇（女方35周岁以上，男方39周岁以上）；

5. 孕期病毒感染、疾病史需要咨询的病人；

6. 孕期检查发现胎儿有异常需要咨询的病人；

7. 父母双方之一有染色体异常的孕妇；

8. 家族内有遗传病史需要咨询的；

9. 孕期有致畸药物及有毒化学品接触史来院咨询的病人；

10. 基层医院转至本院参与早中孕筛查孕妇；

11. 要求来本院检查四维B 超、系统超声及早中孕期系统超声（包含NT、NF检查）孕妇；

义乌市产前诊断中心现开展的检查项目有：

一、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查又称“无创DNA检测”

本项目通过高通量基因测序技术检测母血中胎儿DNA片段，筛查罹患21三体、18三体和13三体三种常见染色体数目异常的胎儿。适用于怀孕12-26+6周的孕妇，建议检测时间为 12-22+6周。

 本项目的适用人群为：

1.血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即 1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270 ，1/1000≤18 三体综合征风险值<1/350）的孕妇。

2. 有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、慢性病原体感染活动期，孕妇Rh阴性血型等）。

3. 就诊时，患者为孕 20+6 周以上，错过血清学筛查建议时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征风险的孕妇。

本项目的慎用人群为：

1.早中孕期产前筛查高风险；

2.预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇；

3. 重度肥胖（体重指数大于40）；

4.通过体外受精-胚胎移植方式受孕；

5.有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形 ；

6. 双胎及多胎妊娠；

7.医生认为有可能影响结果准确性的其他情形；

报告周期：15个工作日

二、孕早中期联合产前筛查

  本项目通过检测血清学指标结合孕妇年龄、体重等参数计算21三体、18三体及神经管缺陷的风险值，适用于怀孕11-13+6周的孕妇在我院完成孕早期产前筛查采血，28天后完成孕中期产前筛查采血（适用于怀孕15-19+5周的孕妇），一共两次采血，完成后一起出具产前筛查报告。

报告周期：距离第二次采血后7个工作日。

三、孕中期产前筛查

本项目通过检测血清学指标结合孕妇年龄、体重等参数计算21三体、18三体及神经管缺陷的风险值，适用于怀孕15-19+5周的孕妇。

报告周期：采血后7个工作日。

四、染色体核型分析

本项目通过培养羊水、外周血等标本，对染色体进行全面观察，可检查所有的染色体数目异常和大片段的结构异常（包括平衡易位、缺失、重复、倒位等）。

其中羊水染色体核型分析可达320-400条带，外周血染色体核型分析可达400-550条带。

本项目适用于：

1.母血清学产前筛查、高通量基因测序筛查高风险的孕妇。

2.高龄孕妇。

3.多发畸形胎儿需明确有无染色体异常者。

4.其他。

5.反复流产、不明原因死胎夫妇。

6.性发育异常患者。

7.智力低下患儿。

8.生长发育迟缓患儿。

9. 疑似染色体病患者。

收费价格：外周血400元；羊水360元。

报告周期：外周血20工作日/羊水20工作日。

五、CNV-seq流产组织1Mb/100Kb检测

本项目通过高通量测序技术，检测低深度全基因组拷贝数变异检测，可以检测染色体非整倍体1MB/100Kb以上缺失重复。

六、基因芯片检测SNP array

本项目通过SNP 750K基因芯片检测，一次性检测75万个标记位点，覆盖已知的绝大多数微缺失微重复综合征。是目前较为成熟和全面的遗传学检测手段。

本项目适用于：

1.希望尽可能全面检查胎儿遗传方面问题的孕妇。

2.多发畸形胎儿，但羊水染色体核型检查未发现异常的。

3.性发育异常患者、疑似染色体病患者、智力低下患儿、生长发育迟缓胎儿或患儿，经常规染色体核型分析未发现异常的。

4.流产绒毛、死胎查因。

报告周期：20个工作日。

七、耳聋基因筛查

本项目检测常见耳聋基因GJB2,GJB3,mtDNA,SLC26A4六个基因共22个突变。

本项目适用于：

1.新生儿听力筛查

2.孕16周之前及孕前优生检查时可行耳聋基因筛查。

报告周期：10-15个工作日。

八、耳聋基因Panel检测 

本项目适用于：

1.新生儿听力筛查未通过的婴儿。

2.耳聋患者检查。

3.携带者检查（家族中有耳聋患者）。

4.产前诊断（既往生育耳聋患者且基因突变明确）。

报告周期：20-30个工作日。

九、叶酸基因筛查

本项目检测MTHFR常见两个位点突变，了解甲基四氢叶酸还原酶活性情况，结果可用于指导孕妇有针对性地补充叶酸，避免生育神经管缺陷患儿。

本项目适用于：

1.准备怀孕的育龄期妇女。

2.叶酸补充期孕妇。

3.既往有不良孕产史的育龄妇女。

报告周期：10个工作日。

十、地中海贫血基因筛查

本项目检测筛查常见α珠蛋白β珠蛋白基因常见的36个突变，可检出大部分α地贫和β地贫患者、携带者。

本项目适用于：

1.地贫疑似患者。

2.长期贫血症状的备孕女性、孕产妇、儿童和新生儿。

3.地贫高发区孕产妇及婴幼儿。

4.有家族史人群。

报告周期：10个工作日。

十一、单基因遗传病携带者筛查

本项目分为标准版和进阶版两个版本。

标准版针对SMN1、DMD、HBA1/HBA2等40个基因，57种疾病进行筛查；进阶版针对遗传代谢、神经肌肉、皮肤、血液等多个系统的疾病，包含210个基因，297种疾病进行筛查。采用NGS+TP-PCR+LR-PCR多技术联合，适用与孕前、孕早期表型正常、准备通过辅助生殖或血缘相近的人群

报告周期：15个工作日。

十二、新生儿遗传病基因筛查

本项目采用NGS+超多重PCR富集的方法，针对正常新生儿，对130个基因，72种疾病(141个亚型)进行筛查，能够检出2500+已知致病或疑似致病的变异位点。作为新生儿生化/串联疾病筛查的有效补充手段，能够尽早发现早期无症状或缺乏特异性表型，但症状会逐渐累积且日趋严重的疾病

报告周期：10个工作日。

十三、其他遗传病基因检测

本中心可根据患者的遗传病类型提供针对性检测服务，具体请与遗传咨询门诊医生联系。

报告周期：20-25个工作日。