产前诊断中心
产前诊断中心
【科室概况】


产前诊断(筛查)中心占地800余平米,拥有国内一流的仪器设备和一支经验丰富的产前诊断队伍。

义乌市妇幼保健院于2007年成为金华市产前筛查采血点, 2014年成立义乌市产前筛查中心并自主开展血清学筛查。2020年9月义乌市妇幼保健院产前诊断中心顺利通过浙江省专家组评审验收,成为义乌市首家乃至浙江省唯一一家县级产前诊断机构,2023年3月产前诊断中心分子遗传实验室通过浙江省临床检验中心验收。中心现有工作人员14人,其中高级职称7人,中级职称1人;其中博士1人,硕士研究生3人。

义乌市妇幼保健院产前诊断中心总体分为临床、遗传咨询、分子遗传实验及超声诊断科室。临床开设产前诊断咨询、胎儿医学、遗传咨询、产前筛查、孕产期保健等门诊,涵盖孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的全周期。遗传咨询与分子遗传实验室为一体,开展“遗传病诊疗专科诊治新模式”,提供个体化精准医疗服务、专业遗传咨询、优生优育指导、疾病预防、病程随访等一系列医学指导,为群众提供公平可及、优质高效且综合的出生缺陷防治服务。

产前诊断中心开展羊膜腔穿刺术,同时设有胎儿早中晚孕系统超声筛查、胎儿心超、产前诊断会诊B超等检查项目,对疑难病例实行多学科联合会诊讨论,以提高产前诊断准确率。

分子遗传实验室拥有一批现代化全自动先进仪器,开展早中孕血清学筛查、羊水/外周血染色体核型分析、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查、SNP array基因芯片、常见单基因遗传病筛查(如耳聋基因突变筛查、地中海贫血筛查、SMA筛查等单个疾病筛查)、单基因遗传病携带者筛查、全外显子测序基因病诊断等检测项目。

学科还与浙江大学附属妇产科医院合作开展深度合作,超声科、遗传咨询科及胎儿医学科专家名医来我院定期坐诊。


【专业特色】

产前筛查门诊:专科诊疗的主要内容包括:孕期超声NT筛查、孕期产前筛查开单及检查报告解读分析,单基因遗传病携带者筛查或耳聋、SMA、地中海贫血等单基因遗传病单病筛查告知宣教及检查前检查后咨询,从根本上提高出生人口素质,减少家庭和社会的负担,降低出生缺陷发生。

遗传咨询门诊:专科诊疗的主要内容包括:孕期超声异常、产前筛查异常、无创DNA检查报告异常、单基因遗传病筛查异常等异常的诊断治疗、遗传咨询、基因报告解读、生育指导诊断等,帮助可治疗的遗传病患者获得正确及时的治疗,协助遗传病家族进行优生优育、真正阻断其遗传链条,从根本上减少家庭和社会的负担,降低出生缺陷发生,充分发挥我院作为义乌市唯一一家产前诊断中心的核心作用。

胎儿医学门诊:随着产前诊断技术的开展,越来越多的胎儿疾病在产前得以诊断,胎儿医学门诊旨在将胎儿作为"病人",进行孕期的检查和干预。胎儿医学门诊的接诊人群主要包括:早孕期 NT 增厚、唐氏筛查异常等需要进一步产前诊断的孕妇;孕期超声提示胎儿结构异常或发育异常;胎儿生长发育落后;复杂双胎妊娠;孕前或孕期不良药物等暴露;既往不良孕产史;其他等。

产前诊断咨询门诊:主要为接受介入性产前诊断(俗称"羊水穿刺")的孕妇提供术前术后的咨询、检查及随访服务,其接诊人群为所有需要接受介入性产前诊断的患者。目前产前诊断中心提供的介入性诊断服务主要是羊膜腔穿刺术。(准备筛除这个门诊设置)

胎儿多学科联合会诊门诊:由产前诊断中心牵头,参与科室包括产前诊断中心、产科、新生儿科、儿科、小儿外科、康复医学科、超声影像科及伦理委员会等。胎儿多学科联合会诊门诊团队由具有丰富临床经验的高级年资专家组成,旨在对特殊、疑难发育异常胎儿及罕见遗传病患儿提供产前诊断方案、宫内治疗干预措施、预后评估,对患儿产前、产时及产后提供诊治方案,并提供心理辅导。胎儿多学科联合会诊门诊,病种包括:罕见遗传病、染色体异常、代谢异常、头面部异常、四肢异常、神经系统异常、心脏系统异常、呼吸系统、消化系统、泌尿系统及骨骼发育异常等;提供手术治疗方案包括:产时产房手术治疗,产后相应学科的救治。我院作为浙江大学附属儿童医院义乌分院新生儿科、小儿外科、小儿心脏外科、小儿骨科、小儿消化外科等多学科技术优势,强强联合,依托胎儿疾病多学科联合会诊及产前产后一体化诊疗模式,一站式解决母胎孕期和产后的各种问题,全面护航母婴健康。


【科室主任】

王璐

妇产科主任医师,孕产保健部副主任、产前诊断主任,毕业于浙江大学临床医学系,2001年至今在义乌市妇幼保健院工作。从事妇产科临床及保健工作近20余年,曾在浙江大学附属妇产科医院、嘉兴市妇幼保健院、杭州市妇产科医院进行妇产科临床、保健管理及产前诊断技术相关进修学习,有扎实的妇幼保健及妇产科临床专业理论知识和丰富的临床经验,2019年参加“浙江省出生缺陷人才防治培训”。具有国家级公共营养师资质及浙江省中级遗传咨询师资质,对生理产科及妊娠合并症、并发症等高危孕产妇管理、诊治有丰富的临床经验,擅长孕前孕期优生遗传咨询、产前筛查、产前诊断及孕期营养管理等孕期保健管理。2015年获得金华市产前筛查先进个人。参编书籍及发表论文多篇,2021年被评为金华市医坛新秀。

坐诊时间:周一半天,周三、周五全天


【专家团队】

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